Qu’est-ce que les enfant de la lune ?
Atteints d’une maladie héréditaire très rare connue sous le nom de xeroderma pidementosum (XP), les enfants de la lune souffrent d’une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets, qui leur interdit toute exposition au soleil.
Comment se transmet le xeroderma pigmentosum ?
Le XP se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les personnes atteintes sont porteuses du gène défectueux (muté) en deux exemplaires (l’un transmis par le père, l’autre par la mère). Les parents, eux, ne sont pas malades puisqu’ils ne portent qu’un exemplaire du gène muté (figure 2).
Quel est l’origine de la maladie Xeroderma ?
Causes de la maladie L’altération génétique de Xeroderma Pigmentosum créée une hypersensibilité aux rayons UV, qui sont émis par le soleil.
Qu’est-ce que le syndrome de Bloom ?
Le syndrome de Bloom est un syndrome de rupture chromosomique rare caractérisé par une instabilité génétique marquée, associée à un retard de croissance pré- et postnatale, un érythème télangiectasique photosensible du visage, une sensibilité accrue aux infections et une prédisposition au cancer.
Quel est l’origine du xeroderma pigmentosum ?
Le xeroderma pigmentosum étant d’origine génétique le diagnostic est confirmé en analysant l’ADN. Pour cela, on prélève de la peau en profondeur grâce à une biopsie. Le xeroderma pigmentosum peut parfois être confondu avec d’autres maladies comme le syndrome de Cockayne ou celui de Bloom.
Comment expliquer lapparition des mutations ?
L’apparition de mutations est un processus spontané et aléatoire qui survient à une fréquence moyenne lors de la division de chaque cellule de l’organisme. Si elle a lieu dans une cellule somatique (mutation somatique) elle peut conduire à un cancer et n’est pas transmissible à la descendance.
Qu’est-ce que la maladie Xeroderma pigmentosum ?
Cette maladie est caractérisée par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultra-violets, et par une élévation considérable du risque de cancers cutanés si une photoprotection adéquate n’est pas mise en oeuvre. Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie qui touche un enfant né sur un million en Europe.
