Quel est le nom de la maladie des os de verre ?
L’ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies génétiques caractérisées par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures de sévérité variable.
Quelles sont les maladies des os ?
(Ostéite déformante ; Maladie osseuse de Paget) La maladie osseuse de Paget est une maladie chronique du squelette dans laquelle des régions localisées du tissu osseux sont soumises à un remodelage pathologique, entraînant une hypertrophie et une fragilisation de l’os dans ces zones.
Qu’est-ce que la maladie de Lobstein ?
Qu‘est-ce que la maladie de Lobstein ? La maladie génétique orpheline, l’ostéogenèse imparfaite est une anomalie qualitative ou quantitative du collagène qui rend les os fragiles, responsable de déformations du squelette et de fractures à répétition surtout dans la petite enfance.
Quels sont les gènes de la maladie des os de verre?
- Deux gènes majeurs COLA1 et COLA2 situés respectivement sur les chromosomes 17 et 7 codent pour le collagène I. La maladie des os de verre apparaît donc lorsque l’un ou l’autre de ces gènes est anormal. De plus, la mutation peut toucher des localisations différentes sur les gènes ce qui explique qu’il y ait…
Quelle est la fréquence de la maladie des os de verre?
- On estime que la maladie touche environ 1 personne sur 10 0. En France, cela concerne 50 à 60 naissances par an. La maladie des os de verre est causée par des anomalies génétiques et héréditaires.
Comment guérir la maladie des os de verre?
- Il n’existe pas de traitement curatif permettant de guérir de la maladie des os de verre, mais une prise en charge adaptée permet de soulager les symptômes. La prise en charge repose essentiellement sur la rééducation, à suivre tout au long de la vie pour acquérir autonomie et mobilité.
